白血病,核型,淋巴,免疫,正常
提問: M5：急性單核細胞白血病
有和表現？如何治療？
医师解答: 疾病知識和相關的治療原則： 白血病MICM分型 白血病MICM分型，是指形態學（morphology）、免疫學（immunology）、細胞遺傳學、（cytogenetics）分子特征（molecular）分型。 形態學分型（FAB）分型 1.急性非淋巴細胞性白血病（ANLL）或急性髓系白血病（AML）： Ｍ１型：急性原粒細胞性白血病未分化型，骨髓中原粒細胞≥90％，POX染色陽性率＞3％。 Ｍ２型：急性原粒細胞性白血病部分分化型，以原幼粒細胞為主，早幼粒細胞＞3％，中、晚幼及成熟粒細胞＞10％為Ｍ２a型。 Ｍ３型：急懷多顆粒早幼粒細胞性白血病，以顆粒增多的異常早幼粒細胞為主，＞30％。其又分為粗顆粒型（Ｍ３a）和細顆粒型（Ｍ３b）。 Ｍ4型：急性粒－單核細胞性白病，粒系及單核細胞均增生。 Ｍ５型：急性單核細胞性白血病，Ｍ5a為原單核細胞型，原單核＞80％;Ｍ5b為部分分化型，以幼單核細胞為主，原單核＜80％。 Ｍ6型：急性紅白血病，原幼紅細胞≥50％，非紅系細胞中原始細胞＞30％。 Ｍ7型：急性巨核細胞性白血病，原巨核細胞＞30％，并經電鏡、血小板過氧化物酶檢查、血小板免疫標志物或血小板膜糖蛋白Ⅱb／Ⅲa檢查等證實。 Ｍ0型：近年確定，為髓系最早階段的白血病，形態學上極少髓系分化，不能鑒別，必須用免疫標志物確定。 2.急性淋巴細胞性白血病： L1：以小原淋巴細胞為主，大小較一致。 L2：以大原淋巴細胞為主，大小不一致。 L3：以大原淋巴細胞為主，胞質內含大量空泡。 3.急性白血病的主要化學染色特點： 免疫學分型－基本免疫表型 1.急性非淋巴細胞白血病（ANLL）FAB分型與免疫標志： 2.急性T淋巴細胞白血病FAB分型與免疫學標志： 3.急性非T淋巴細胞白血病FAB分型與免疫學標志： 4. 混合細胞性白血病：有極少部分病人白血病細胞為淋巴系和髓系細胞雙克隆或同一細胞系免疫標志雙表型，即混合細胞性白血病。此型白血病用形態方法極難診斷，必須結合多參數流式細胞術分析才能確診。 細胞遺傳學分型 1. 人類染色體畸變的主要類型： 結構畸變：斷裂，缺失，重復，倒位，等臂，易位，雙微體，環形染色體，無著絲點片段等。 數目異常：染色體多（＋）或少（－），或嵌合體（／）、亞二倍體、超二倍體、多倍體、非整倍體、假二倍體（psu）。 2. 白血病特異染色體改變： 急性非淋巴細胞性白血病：90％～95％有ph染色體，主要為t，少見復雜異位。CML慢性期15％～20％伴其他附加染色體變化，如雙ph、+8、+17或I、+1/-Y，于加速期、急變期發生率增加。 急性非淋巴細胞性白血病：50％～70％，常見改變有t、t、inv16或del16q、t、11q的重排，其他還可見5q-/-5、3q-7、t、+8、17q、#3染色體異常，12p-或12易位等。 國際白血病分型小級建議和細胞遺傳學名稱： 急性淋巴細胞性白血病：患者可為正常核型，但染色體數目異常;也可為結構異常，如ph陽性、t、t,其他還可有14q與除8號染色體外的異位、6q-、+21、+3、+14、1號和7號染色體結構重排。 急性T淋巴細胞白血病中，早前T-ALL（幼稚、變通胸腺細胞型常見t/del（９p）核型;T-ALL常見t（１１;１４）、６q－核型。 急性T淋巴細胞白血病（non-T-ALL）中,早期B前體-ALL（無標志型ALL）常見t、t核型;普通型-ALL常見6q-、t/del、t核型;前B細胞-ALL常見t、t核型;B-ALL常見t、t、t、6q-等核型。 骨髓異常增生綜合征（MDS）：約50%有染色體異常，可見-5/5q-、7/7q-、+8、t、t、del1q、t、DM、r等。 3.臨床意義： 確診白血病的特異性染色體異常：①ph染色體可作為確診CML的指標，并是鑒別CML與類白血病反應和MDS的可靠指標;②ANLL:t與FABM3;t與FABM2、M2b;inv16與FABM4、M4Eo高度相關。結合形態、組化、免疫標志可作為白血病精確分型的指標;③ ALL:t與B-ALL密切相關;t對Burkitt淋巴瘤有確診意義，染色體數目異常結合ALL的形態、組化有輔助診斷價值。 染色體核型演變可預告白血病病情轉化：①CML除ph染色體之外出現附加染色體異常，預示時入加速期和急變期;②MDS正常核型者出現異常染色體，正常／異常嵌合型者異常比例增加，預示向白血病轉化;③急性白血病治療完全緩解后核型異常消失，預示白血病病情好轉;當異常核型出現時，預示白血病復發;④CML常規化化能達到骨髓和臨床完全緩解，而細胞遺傳學異常不能達到完全緩，骨髓移植可以使ph染色體消失達到根治目的。 ph染色體的追蹤，可提供鑒別ph陽性CML和ph陽性急性白血病的可靠依據。所有CML治療前、中期分裂相可見ph染色體，完全緩解時不消失;而ph陽性急性白血病一般為正常核型／ph陽性核型的嵌合體，完全緩解時ph染色體消失。 白血病初診時染色體的類型，對評估預后、制定治療策略、提高緩解率與自下而上期有重要價值。①ANLL：預后較好的為正常核型、t、inv16、簡單異常核型;預后最差的為染色體５／７異常組、核型異常組和高度復雜異常組，其余核型均為中間預后;②ALL：初診時染色體的數目有獨立于其他因素的預后意義，無論成人或兒童出現假二倍體預后最差;兒童ALL出現超二倍體預后較正常二倍體和假二倍體好，易誘發細胞凋亡。成人ALL超二倍體染色體數目50～70組優于37～50組，ALL出現結構異常預后差;③CMLL急變時出現除ph之外的附加染色體者預后差，尤其出現I者最差。 分子特征分型 分子特征分型常用的六種基因標志。 1.ALL采用兩種標志：B細胞為免疫球蛋白重鏈,T細胞為Ｔ細胞受體。PCR技術可檢出90%ＡＬＬ，ＩgＨ／ＴＣＲ基因重排具高度克隆特異性，是惡性細胞的特征，其核心序列穩定，有利于監測微小殘留病的監測中極有意義，同樣IgH在AML中也有10％出現率，意義不明，可作為患者人體特異基因標志。 2.AML采用四種標志：目前初步報道PCR技術至少可檢出50%, 包括①Ｍ2、M2b等的ETO〔t〕;②M3的PML/RARA〔〕;③M4Eo的CBFB-MYH11〔inv/del〕;④M4、M5的MLL。
提問: M5：急性單核細胞白血病
有和表現？如何治療？
医师解答: 疾病知識和相關的治療原則： 白血病MICM分型 白血病MICM分型，是指形態學（morphology）、免疫學（immunology）、細胞遺傳學、（cytogenetics）分子特征（molecular）分型。 形態學分型（FAB）分型 1.急性非淋巴細胞性白血病（ANLL）或急性髓系白血病（AML）： Ｍ１型：急性原粒細胞性白血病未分化型，骨髓中原粒細胞≥90％，POX染色陽性率＞3％。 Ｍ２型：急性原粒細胞性白血病部分分化型，以原幼粒細胞為主，早幼粒細胞＞3％，中、晚幼及成熟粒細胞＞10％為Ｍ２a型。 Ｍ３型：急懷多顆粒早幼粒細胞性白血病，以顆粒增多的異常早幼粒細胞為主，＞30％。其又分為粗顆粒型（Ｍ３a）和細顆粒型（Ｍ３b）。 Ｍ4型：急性粒－單核細胞性白病，粒系及單核細胞均增生。 Ｍ５型：急性單核細胞性白血病，Ｍ5a為原單核細胞型，原單核＞80％;Ｍ5b為部分分化型，以幼單核細胞為主，原單核＜80％。 Ｍ6型：急性紅白血病，原幼紅細胞≥50％，非紅系細胞中原始細胞＞30％。 Ｍ7型：急性巨核細胞性白血病，原巨核細胞＞30％，并經電鏡、血小板過氧化物酶檢查、血小板免疫標志物或血小板膜糖蛋白Ⅱb／Ⅲa檢查等證實。 Ｍ0型：近年確定，為髓系最早階段的白血病，形態學上極少髓系分化，不能鑒別，必須用免疫標志物確定。 2.急性淋巴細胞性白血病： L1：以小原淋巴細胞為主，大小較一致。 L2：以大原淋巴細胞為主，大小不一致。 L3：以大原淋巴細胞為主，胞質內含大量空泡。 3.急性白血病的主要化學染色特點： 免疫學分型－基本免疫表型 1.急性非淋巴細胞白血病（ANLL）FAB分型與免疫標志： 2.急性T淋巴細胞白血病FAB分型與免疫學標志： 3.急性非T淋巴細胞白血病FAB分型與免疫學標志： 4. 混合細胞性白血病：有極少部分病人白血病細胞為淋巴系和髓系細胞雙克隆或同一細胞系免疫標志雙表型，即混合細胞性白血病。此型白血病用形態方法極難診斷，必須結合多參數流式細胞術分析才能確診。 細胞遺傳學分型 1. 人類染色體畸變的主要類型： 結構畸變：斷裂，缺失，重復，倒位，等臂，易位，雙微體，環形染色體，無著絲點片段等。 數目異常：染色體多（＋）或少（－），或嵌合體（／）、亞二倍體、超二倍體、多倍體、非整倍體、假二倍體（psu）。 2. 白血病特異染色體改變： 急性非淋巴細胞性白血病：90％～95％有ph染色體，主要為t，少見復雜異位。CML慢性期15％～20％伴其他附加染色體變化，如雙ph、+8、+17或I、+1/-Y，于加速期、急變期發生率增加。 急性非淋巴細胞性白血病：50％～70％，常見改變有t、t、inv16或del16q、t、11q的重排，其他還可見5q-/-5、3q-7、t、+8、17q、#3染色體異常，12p-或12易位等。 國際白血病分型小級建議和細胞遺傳學名稱： 急性淋巴細胞性白血病：患者可為正常核型，但染色體數目異常;也可為結構異常，如ph陽性、t、t,其他還可有14q與除8號染色體外的異位、6q-、+21、+3、+14、1號和7號染色體結構重排。 急性T淋巴細胞白血病中，早前T-ALL（幼稚、變通胸腺細胞型常見t/del（９p）核型;T-ALL常見t（１１;１４）、６q－核型。 急性T淋巴細胞白血病（non-T-ALL）中,早期B前體-ALL（無標志型ALL）常見t、t核型;普通型-ALL常見6q-、t/del、t核型;前B細胞-ALL常見t、t核型;B-ALL常見t、t、t、6q-等核型。 骨髓異常增生綜合征（MDS）：約50%有染色體異常，可見-5/5q-、7/7q-、+8、t、t、del1q、t、DM、r等。 3.臨床意義： 確診白血病的特異性染色體異常：①ph染色體可作為確診CML的指標，并是鑒別CML與類白血病反應和MDS的可靠指標;②ANLL:t與FABM3;t與FABM2、M2b;inv16與FABM4、M4Eo高度相關。結合形態、組化、免疫標志可作為白血病精確分型的指標;③ ALL:t與B-ALL密切相關;t對Burkitt淋巴瘤有確診意義，染色體數目異常結合ALL的形態、組化有輔助診斷價值。 染色體核型演變可預告白血病病情轉化：①CML除ph染色體之外出現附加染色體異常，預示時入加速期和急變期;②MDS正常核型者出現異常染色體，正常／異常嵌合型者異常比例增加，預示向白血病轉化;③急性白血病治療完全緩解后核型異常消失，預示白血病病情好轉;當異常核型出現時，預示白血病復發;④CML常規化化能達到骨髓和臨床完全緩解，而細胞遺傳學異常不能達到完全緩，骨髓移植可以使ph染色體消失達到根治目的。 ph染色體的追蹤，可提供鑒別ph陽性CML和ph陽性急性白血病的可靠依據。所有CML治療前、中期分裂相可見ph染色體，完全緩解時不消失;而ph陽性急性白血病一般為正常核型／ph陽性核型的嵌合體，完全緩解時ph染色體消失。 白血病初診時染色體的類型，對評估預后、制定治療策略、提高緩解率與自下而上期有重要價值。①ANLL：預后較好的為正常核型、t、inv16、簡單異常核型;預后最差的為染色體５／７異常組、核型異常組和高度復雜異常組，其余核型均為中間預后;②ALL：初診時染色體的數目有獨立于其他因素的預后意義，無論成人或兒童出現假二倍體預后最差;兒童ALL出現超二倍體預后較正常二倍體和假二倍體好，易誘發細胞凋亡。成人ALL超二倍體染色體數目50～70組優于37～50組，ALL出現結構異常預后差;③CMLL急變時出現除ph之外的附加染色體者預后差，尤其出現I者最差。 分子特征分型 分子特征分型常用的六種基因標志。 1.ALL采用兩種標志：B細胞為免疫球蛋白重鏈,T細胞為Ｔ細胞受體。PCR技術可檢出90%ＡＬＬ，ＩgＨ／ＴＣＲ基因重排具高度克隆特異性，是惡性細胞的特征，其核心序列穩定，有利于監測微小殘留病的監測中極有意義，同樣IgH在AML中也有10％出現率，意義不明，可作為患者人體特異基因標志。 2.AML采用四種標志：目前初步報道PCR技術至少可檢出50%, 包括①Ｍ2、M2b等的ETO〔t〕;②M3的PML/RARA〔〕;③M4Eo的CBFB-MYH11〔inv/del〕;④M4、M5的MLL。
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